Lactoza este o dizaharidă care este abundentă în laptele mamiferelor și este esențială pentru hrănirea nou-născuților. Este hidrolizată de către enzima lactază din peretele intestinal în zaharuri absorbabile, respectiv glucoză și galactoză. Reducerea activității lactazei provoacă dificiente în digestia lactozei, o afecțiune care este uneori asimptomatică. Este important să se facă distincția între intoleranta la lactoza primară și cea secundară cauzată de alte patologii cum ar fi boala celiacă, enterita infecțioasă sau boala Crohn, care au implicații patogene și terapeutice distincte.
Aproximativ 60% din populația lumii are dificultăți în digerarea lactozei. Acest raport variază de la 28% în populația europeană la 70% în Orientul Mijlociu. Intoleranța la lactoză se manifestă clinic în incapacitatea congenitală sau dobândită de a digera lactoza din cauza scăderii activității enzimei lactaza (deficit de lactază). Lactoza nedigerată are activitate osmotică, care crește presiunea osmotică în intestinul subțire și accelerează peristaltismul intestinal. Fermentarea lactozei de către flora bacteriană din intestinul subțire duce la o producție mare de acizi grași cu lanț scurt și gaze. Aceasta este urmată de debutul durerii abdominale, diaree și flatulență. În unele cazuri, incapacitatea de a digera lactoza este asimptomatică, fiind considerate a fi o boală doar cazurile manifestate cu tulburări metabolice secundare, întârziere în dezvoltare și/sau care afectează activitatea socială.
Tipurile de intoleranță la lactoză
Intoleranța la lactoză poate fi de două tipuri principale: intoleranță primară și intoleranță secundară. Intoleranța primară este cauzată de o scădere a activității lactazei și se manifestă cel mai adesea la adulți. În cazul intoleranței secundare, maldigestia lactozei este cauzată de alte afecțiuni gastrointestinale, cum ar fi boala celiacă sau boala Crohn.
Deficit primar de lactază reprezinta o afecțiune larg răspândită cauzată de polimorfisme genetice în enhancer-ul genei lactazei. Activitatea lactazei este ridicată în primele luni de viață ale copilului, descrește după încheierea alăptării, totuși enterocitele rămân intacte morfologic. Se moștenește de tip autosomal recesiv
Diagnosticul dificientiei primare a lactazei
Metode de diagnosticare a deficitului de lactoza:
- Diagnosticul prin modificarea dietei se bazează pe simptome relevante atunci când sunt consumate alimente care conțin lactoză și pe o reducere a simptomelor la o dietă fără lactoză sau când se utilizează enzima lactaza.
- Testele de laborator cu fecale pot include determinarea conținutului total de carbohidrați din fecale și a pH-ului fecal. Nu permite diferențierea diferitelor tipuri de deficiențe de dizaharidază (ceea ce este posibil cu cromatografia glucidica în scaun), dar în combinație cu istoricul clinic este suficient pentru screening-ul și monitorizarea alegerii corecte a unei diete. Determinarea pH-ului scaunului (în mod normal 5,5 sau mai mare) reflectă procesele de fermentație din intestin: deficitul de lactază duce la scăderea pH-ului.
- Detectarea hidrogenului, metanului sau СО2 marcat cu 14С în aerul expirat. Metodele permit estimarea indirectă a activității microflorei prin fermentarea lactozei. Este rezonabil să se determine concentrația de gaze după o încărcătură dozată de lactoză normală sau marcată.
- Testul glicemic cu incartura de lactoză – nivelurile glicemice înregistrate înainte și după îngerarea lactozei reflectă rezultatul cumulat al digestiei și absorbției lactozei în intestinul subțire.
- Determinarea activității lactazei în probele de biopsie ale mucoasei intestinului subțire. Invazivitatea, complexitatea și costul ridicat al metodei limitează aplicarea acesteia în practica de zi cu zi. În plus, nu există o corelație clară între gradul de reducere a lactază în intestin și tabloul clinic; rezultatele obținute pot fi influențate de localizarea specimenului de biopsie.
- Testarea genetică poate fi utilizată pentru a diagnostica formele genetice de intoleranță la lactoză – deficit congenital și primar de lactază
Genotiparea genei MCM6 pentru diagnosticul intoleranței la lactoză
Genele MCM6 și LCT sunt implicate în producerea enzimei lactaze și sunt subiectul investigațiilor genetice în diagnosticul intoleranței la lactoză.
O secvență specifică de ADN din gena MCM6 numită element de reglare ajută la controlul activității (expresiei) unei gene din apropiere numită LCT. Gena LCT oferă instrucțiuni pentru a produce o enzimă numită lactaza. Intoleranța la lactoză la vârsta adultă este cauzată de scăderea treptată a expresiei genei LCT după copilărie, care apare la majoritatea oamenilor.
Câteva mutații au fost identificate în elementul de reglementare al genei MCM6 care controlează expresia genei LCT (ex. : MCM6 -13910 T>C). Aceste variante modifică blocuri de construcție ale ADN-ului (nucleotide) în elementul de reglare. Persoanele cu genotipul TT sunt capabile să digere lactoza și să consume lapte fără probleme, un fenomen cunoscut sub numele de persistență a lactazei. Pe de altă parte, genotipul CC este adesea asociat cu intoleranța la lactoză, starea în care producția de lactază scade după copilărie, ducând la incapacitatea de a digera eficient lactoza. Acest lucru poate cauza simptome precum balonare, gaze, diaree și disconfort abdominal la consumul de lactate. Există, de asemenea, un genotip intermediar, CT, care poate fi asociat cu o varietate de nivele de toleranță la lactoză, în funcție de alți factori genetici și de mediu.
Concluzii
Intoleranța la lactoză este o afecțiune comună și, deși poate fi inconfortabilă, poate fi gestionată eficient prin modificarea dietei și/sau utilizarea de suplimente enzimatice. Cu un diagnostic și un tratament corect, persoanele afectate pot continua să aibă o calitate bună a vieții și să evite simptomele neplăcute asociate cu consumul de lactoză.
