Sclerodermia de sistem (SDS) este o maladie autoimună a ţesutului conjunctiv, manifestările ei clinice de bază sunt cauzate de dereglările multiple generalizate a nivelului patului microcirculator, fibroza tegumentară şi a organelor interne. SDS reuneşte un număr mare de maladii cu manifestări sclerodermice: sclerodermia limitată (de focar), fasciita difuză eozinofilă, scleredema Buschke, fibroza multifocală, formele induse de sclerodermie şi sindroamele asemănătoare cu sclerodermia de sistem.

Diagnosticul pozitiv
Pentru determinarea diagnosticului pozitiv al sclerodermiei de sistem se utilizează criteriile Asociaţiei Americane de Reumatologie.

Criterii majore
Sclerodermia proximală: îngroşarea simetrică, densificarea şi induraţia tegumentelor digitale proximal de la articulaţiile metatarso- şi metacarpofalangiene. Modificările patologice se pot răspândi pe faţă, colul şi corpul (toracele şi abdomenul).

Criterii minore

• Sclerodactilia: modificările tegumentare sus-menţionate, limitate la nivelul degetelor.
• Cicatricele digitale – segmentele tegumentare cicatrizate la vârful degetelor sau pierderea ţesutului falangelor distale.
• Fibroza pulmonară bazală: umbrele reticulare sau nodulare/ liniare bilaterale, mai pronunţate în segmentele pulmonare bazale, care sunt determinate în cadrul unei investigaţiei radiologice standard. Se pot dezvolta afectarea renală sub formă de “honeycomb lung”. Trebuie să fie excluse pneumopatiile primare, care pot cauza dezvoltarea modificărilor radiologice sus-menţionate .

Aceste criterii permit diferenţierea formelor sistemice şi difuze de sclerodermie, ex. cu sclerodermia de focar, fasciita eozinofilică, diferite tipuri de sclerodermie. La pacient trebuie să fie prezente un criteriu major sau 2 criterii minore. Sensibilitatea criteriilor constituie 97%, specificitatea – 98%. Aceste criterii sunt utile în diagnosticarea formelor clasice de sclerodermie de sistem, având aplicare limitată în evaluarea formelor atipice, inclusiv sclerodermie limitată, sindromul overlap şi forma viscerală.

Valoarea clinică a investigaţiilor de laborator

Analiza generală de sânge
Anemia hipocromă, creştere moderată a VSH (numai la jumătate din pacienţi şi nu totdeauna corelează cu activitatea procesului patologic), reducerea hematocritului.

Analiza generală de urină
Hipostenuria, microhematuria, proteinuria, cilindruria, leucocituria. Gradul de severitate a sindromului urinar în funcţie de forma clinică a afectării renale.

Cercetările imunologice
O importanţă sporită le au autoanticorpii specifici pentru sclerodermă. Această grupă de anticorpi include: anticorpii anticentromerici (CENP), anticorpii către Scl-70 (anti-topoizomerază I), anticorpii antinucleari.

Anticorpii către Scl-70 se asociază cu formele difuze ale sclerodermiei de sistem, dar pot fi prezente şi în formă limitată. Specificitatea pentru sclerodermia de sistem constituie 99%, sensibilitatea 20-40%.

NB!  Prezenţa anticorpilor către Scl-70 în asocierea cu HLA-DR3/DRw52 creşte de 17 ori riscul dezvoltării fibrozei pulmonare în cadrul sclerodermiei de sistem.

Titrul anticorpilor corelează cu volumul determinărilor tegumentare şi activitatea maladiei de bază. Determinarea anticorpilor către Scl-70 la pacienţi cu fenomenul Raynaud izolat cu dezvoltarea consecutivă a tabloului clinic sclerodermiei de sistem.

Anticorpii către ARN-polimerazele I şi III au o specificitate extrem de înaltă pentru sclerodermie de sistem. Sunt mai frecvent prezente la pacienţii cu forma difuză de sclerodermie de sistem, cu afectarea asociată a rinichilor şi pronostic nefavorabil. Anticorpii către ARN-polimerază II se determină la pacienţi cu LES şi sindromul overlap.

Anticorpii anticentromerici (CENP) sunt determinaţi la 20-30% din pacienţi cu SDS, în special în forma limitată. De asemenea, aceşti anticorpi se determină la 12% din pacienţi cu ciroza biliară primitivă (circa jumătate din astfel de pacienţi au manifestări clinice, caracteristice pentru SDS), foarte rar pe fondalul hepatitei cronice active şi hipertensiunii arteriale primare. Sensibilitatea pentru sclerodermia de sistem constituie 33%, specificitatea – 99% (în comparaţie cu persoanele sănătoase). De asemenea, unii autori interpretează prezenţa lor ca un factor pronostic de risc pentru dezvoltarea sclerodermiei de sistem la pacienţii cu sindrom Raynaud izolat.

Anticorpii către U₁-ribonucleoproteidă se determină în mediu la 6% din pacienţi cu SDS. Ei se asociază cu sindromul overlap, sclerodermia de sistem şi LES, artrite, hipertensiunea pulmonară izolată şi debutul precoce a maladiei.

Anticorpii către U₃-ribonucleoproteidă (fibrilarină) se determină în mediu la 7% din pacienţi. Ei se asociază cu forma difuză a maladiei, hipertensiunea arterială pulmonară primară, afectarea muşchilor scheletice şi debutul precoce a maladiei.

Anticorpii către Pm-Scl se determină la 3-5% din pacienţi cu SDS, la 8% din pacienţi cu polimiozită şi la 25% din pacienţi cu sindromul overlap SDS/ LES.

Factorul reumatoid (FR) se determină la 45% din pacienţi. Titrele înalte sunt caracteristice în special în caz de asociere a sindromului Sjogren.

 Autoanticorpii, care se determină în diferite forme de sclerodermie de sistem

Autoanticorpii	Varianta maladiei	Incidenţa, %
Anticorpii către antigenul Scl-70	Difuză	40
Anticorpii către centromere	Acrosclerotică	60 – 80
Anticorpii către ARN polimerazele I, II şi III	Difuză	5 – 40
Anticorpii către Th-ribonucleoproteină	Acrosclerotică	14
Anticorpii către U1– ribonucleoproteină	Acrosclerotică	5 – 10
	Boala mixtă a ţesutului conjunctiv	95 – 100
Anticorpii către antigenul Pm-Scl	Overlap sindrom cu manifestări asociate ale polimiozitei şi formei acrosclerotice de sclerodermie de sistem	25