Hipoparatireoză reprezintă deficitul funcţiei glandelor paratiroide, care se caracterizează prin reducerea secreţiei PTH, ceea ce condiţionează dezvoltarea dereglărilor metabolismului fosfocalcic. Cel mai frecvent hipoparatireoză este cauzată de paratireoidectomie totală sau de un proces autoimun. Nivelul redus al PTH cauzează majorarea nivelului de fosfor şi reducerea concentraţiei calciului în sânge (scăderea absorbţiei lui în intestin, micşorarea mobilizării din oase şi reabsorbţia redusă în tubulii renali). Scade şi nivelul calcitoninei în sânge.
Pseudohipoparatireoză reuneşte o grupă de sindromuri care se caracterizează prin rezistenţa ţesuturilor periferice către acţiunea PTH. Pe fondalul concentraţiei sporite de PTH în sânge se determină hipocalcemia şi hiperfosfatemia.
Pseudohipoparatiroidia de tipul Ia (osteodistrofia congenitală Allbright) este determinată de mutaţia în proteina Gs-α1 complexului GNAS1. În rezultatul acestei mutaţiei se dezvoltă dereglarea răspunsului fosfaturic ca răspuns la secreţia PTH-ului. Hipocalcemia la astfel de pacienţi este secundară hipocalcemiei. Anomaliile asociate includ: retardul mintal, calcifierea gangliilor bazale, scurtarea oaselor carpiene/ metacarpiene şi tarsiene / metatarsiene, hipotiroidia uşoară, alte dereglări endocrine. Luând în considerare că în rinichi funcţionează numai varianta maternă a genei GNAS1, la pacienţii cu varianta anomală a genei din partea tatălui hiperfosfatemia, hipocalcemia şi hiperparatiroidia secundară nu se observă.
Pseudohipoparatiroidia de tipul Ib este mai puţin studiat. La astfel de pacienţi se determină hipocalcemia, hiperfosfatemia şi hiperparatiroidia secundară, dar anomaliile, caracteristice pentru pseudohipoparatiroidia tipul Ia nu se manifestă clinic.
Pseudohipoparatiroidia de tipul II este o formă rară de rezistenţă către PTH, care este condiţionată de dereglările ereditare a metabolismului vitaminei D. În caz de efectuare a probei cu PTH se determină creşterea excreţiei cAMP cu urină, dar nu se dezvoltă fosfaturie semnificativă.
Diagnosticul diferenţial al hipoparatiroidiei
|
Maladia |
Indice |
Nivelul |
|
Hipoparatiroidia după intervenție chirurgicală |
PTH PO4 în ser PO4 în urină Fosfataza alcalină |
Redus/limita de jos a normei Normal/Înalt Redus Normal |
|
Hipoparatiroidia idiopatică |
PTH PO4 în ser PO4 în urină Fosfataza alcalină |
Nu se determină Înalt Redus Normal |
|
Pseudohipoparatiroidia de tipul Ia (osteodistrofia congenitală Oldrige) |
PTH PO4 în ser PO4 în urină Anomaliile scheletice |
Înalt Înalt Redus chiar după injecţia РТН Prezente |
|
Pseudohipoparatiroidia de tipul Ib |
PTH PO4 în ser PO4 în urină Anomaliile scheletice |
Înalt Înalt Redus chiar după injecţia РТН Lipsesc |
|
Pseudohipoparatiroidia de tipul II |
PTH PO4 în ser PO4 în urină Vitamina D |
Înalt Înalt Redus chiar după injecţia РТН Normal/Înalt |
|
Deficitul vitaminei D |
PTH PO4 în ser Fosfataza alcalină 25(OH)D |
Înalt Redus Înalt Redus |
|
Rahitismul congenital dependent de vitamina D de tipul I (la prezenţa semnelor radiologice ale rahitismului) |
PTH PO4 în ser Fosfataza alcalină 25(OH)D 1,25(OH)2D |
Înalt Redus Înalt Normal Redus |
|
Rahitismul congenitală dependentă de vitamina D de tipul II (la prezenţa semnelor radiologice ale rahitismului) |
PTH PO4 în ser Fosfataza alcalină 25(OH)D 1,25(OH)2D |
Înalt Redus Înalt Normal sau Înalt Normal sau Înalt |
Criteriile de laborator al eficacităţii tratamentului hipoparatireozei şi pseudohipoparatireozei
Tratamentul trebuie să fie orientat la menţinerea calcemiei puţin reduse (între 2,0 şi 2,25 mmol/l), ceea ce de obicei previne modificările clinice, caracteristice pentru hipocalcemie şi este asociată cu o hipercalciurie minimă. Alegerea dozei terapeutice a vitaminei D este necesar de efectuat sub controlul calciului sangvin (nu mai rar de 2 ori pe săptămână). După trecere la doză de susţinere, nivelul calcemiei şi eliminare nictemerală a calciului cu urină se determină la fiecare 3-6 luni. Dacă eliminarea nictemerală a calciului cu urină este peste 250 mg/zi, doza vitaminei D se reduce. Dezvoltarea hipercalcemiei demonstrează necesitatea suspendării vitaminei D şi preparatelor de calciu până la realizarea normocalcemiei. În continuare vitamina D şi preparatele de calciu se administrează în doze mai mici.
Indicatorii de laborator în hipo- şi hiperparatireoză
|
Indicele de laborator |
Hiperparatireoză |
Hipoparatireoză |
| Nivelul calciului în sânge |
↑ |
↓ |
| Nivelul fosforului în sânge |
↓↓, < 0,7 mmol/l |
↑ |
| Fosfataza alcalină în sânge |
↑, de 1,5 – 5,0 ori |
N |
| Calciu în urină |
↑ >10 mmol/zi |
↓ |
| Parathormon în sânge |
↑↑ de 2-20 ori |
↓ |
| Calcitonină în sânge |
↑ |
↓ |
| Calcitriol în sânge |
↑ |
↓ |
| Osteocalcină în sânge |
↑↑ de 5-20 ori |
N |