Reducerea producţiei STH în timpul creşterii copiilor condiţionează dezvoltarea nanismului. În cazul nanismului hipofizar, secreţia STH este redusă şi ritmul nictemeral al secreţiei lipseşte. Dacă într-o probă a jeun conţinutul STH este peste 10 ng/ml, atunci deficitul lui poate fi exclus. În caz de valori inferioare ale STH este necesar de efectuat diagnosticul de laborator suplimentar: probele funcţionale şi farmacologice, care permit evaluarea rezerva hipofizară STH şi depistarea nivelului de localizare a procesului patologic. Dacă proba cu efortul fizic, teste la stimularea secreţiei STH cu insulină, arginină, L-DOPA sunt negative (concentraţia STH în ser este quasiconstantă, sub nivel de 10 ng/ml), mai ales nivelul STH sub 7-10 ng/ml după două probe de provocare, confirmă diagnosticul de deficit al secreţiei STH. La pacienţii cu nanismul Laron nivelul de bază al STH este sporit şi toate testele dinamice sunt pozitive (creşterea nivelului STH după probă supranivelează 10 ng/ml sau se majorează de câteva ori în comparaţie cu valorile iniţiale). Copiii cu siondromul Laron au toate manifestările hipopituitarismului, iar nivelul STH este ridicat pe fondalul nivelului redus al IGF1. Defectul principal este cauzat de incapacitatea STH de a stimula sintetizarea IGF1.
În majoritatea maladiilor, din cauza insuficienţei secreţiei STH lipsesc modificările nictemerale ale concentraţiei acestui hormon. Testele cu STRH şi TRH ajută în precizarea localizării afectării la nivelul sistemului hipotalamo-hipofizar. Dacă există o reacţie pozitivă la STRH, TRH şi o reacţie negativă la hipoglicemie provocată de insulină, atunci se suspectă un focar patologic la nivelul hipotalamusului. Actualmente, în calitate de indicator al insuficienţei STH se utilizează determinarea concentraţiei IGF 1 în sânge. La băieţi cu retardul constituţional al creşterii, nivelul IGF 1 în sânge este mai mic în comparaţie cu persoane de vârstă similară.