Grupa maladiilor cronice, care se manifestă în primul rând prin miastenie, este cauzată de un proces inflamator la nivelul fibrelor musculaturii scheletice. Această grupa cuprinde astfel de maladii ca polimiozita, dermatomiozita, dermatomiozita juvenilă, miozita, care se asociază cu alte maladii ale ţesutului conjunctiv (sindromul overlap), miozita în cadrul proceselor tumorale, miozita cu incluziuni intracelulare.
Dermatomiozită / Polimiozită
Dermatomiozita şi polimiozita sunt maladii autoimune cu afectare sistemică a muşchilor scheletici. Conform clasificării R. Waltman, dermatomiozita şi polimiozita sunt incluse în grupa aşa numitor miopatii inflamatorii idiopatice. Incidenţa dermatomiozitei/ polimiozitei în populaţie oscilează de la 2 până la 10 pacienţi noi pe 1,000,000 populaţie pe an. Incidenţa miozitei cu incluziuni la pacienţi cu miopatiile inflamatorii oscilează de la 15 până la 28%. Maladiile se dezvoltă preponderent la pacienţi vârstnici (61 de ani în mediu) de genul masculin. Dermatomiozita paraneoplazică formează circa 20% din toate cazurile miopatiilor inflamatorii.
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticarea polimiozitei/ dermatomiozitei se bazează pe datele investigaţiei clinice şi biopsiei musculare. Metodele de laborator şi biopsie cu ac ajută în diagnosticarea procesului patologic, dar nu îl pot confirma. Miopatia inflamatorie poate fi suspectată la pacienţi cu miastenie proximă simetrică cu sau fără erupţii cutanate asociate caracteristice.
VALOAREA CLINICĂ A INVESTIGAŢIILOR DE LABORATOR
Analiza generală de sânge
Modificările sunt nespecifice: creşterea VSH-ului este relativ rar (mai frecvent la pacienţi cu manifestări sistemice).
Investigaţiile biochimice
Este posibilă creşterea concentraţiei aşa numitor „enzime musculare”: CFC totală, fracţiei МВ a CFC, aldolazei, AST, ALT, LDH. Activitatea enzimatică trebuie să fie apreciată înainte de efectuarea electromiografiei cu aci. Practic la toţi pacienţi se înregistrează majorarea concentraţiei a cel puţin unei din „enzime musculare” în diferite perioade ale bolii. CFC este un marcher cel mai specific şi sensibil al procesului inflamator la nivel muscular. Activitatea CFC corelează într-o oarecare măsură cu gradul de miastenie. Majorarea concentraţiei fracţiei МВ reflectă afectarea musculară, şi nu a miocardului. Majorarea nivelului troponinei I este un marcher mai specific al afectării miocardului în cadrul polimiozitei/ dermatomiozitei ca fracţia MB al CFC.
Cercetările imunologice
Anticorpii, specifici pentru miozită (МСА), se determină la circa 40-50% din pacienţi cu miopatii inflamatorii idiopatice, inclusiv polimiozită şi dermatomiozită. МСА are o specificitate înaltă, dar o sensibilitate redusă în diagnosticul pozitiv şi prognozarea evoluţiei dermatomiozitei/ polimiozitei. МСА includ anticorpii către aminoacidsintetaze tARN (Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ, KS), particule de recunoaştere (SRP şi Mi-2) şi anticorpii asociate cu miozită Pm-Scl şi KJ. Determinarea anticorpilor antisintetazice, în primul rând a anticorpilor către histidină sintetizată (Jo-1), este un criteriu de diagnostic pozitiv al polimiozitei şi un marcher de laborator al sindromului antisintetazic, care se caracterizează printr-un debut acut, o afectare interstiţială a plămânilor, febră, artrită, fenomenul Raynaud şi modificări tegumentare tip de „mâna mecanicului”. Incidenţa anticorpilor către Jo-1 în caz de dermatomiozită/ polimiozită este de 11-20%. Determinarea anticorpilor către Мi-2 este importantă în diagnosticarea dermatomiozitei clasice, sensibile la steroizi cu prognostic de obicei favorabil şi asociere rară cu procese neoplazice. Incidenţa diagnosticării variază de la 4 până la 14%. Anticorpii anti-SRP se determină numai în cadrul polimiozitei cu debut acut, evoluţia gravă, asociate cu dezvoltarea cardiomiopatiei şi eficacitatea redusă a tratamentului glucocorticoid. Incidenţa este până la 4%. Anticorpii către Pm-Scl se asociază cu overlap sindrom, care include semnele sclerodermiei de sistem, polimiozită şi dezvoltarea nefropatiei. Anticorpii către KJ sunt caracteristici pentru asocierea miozitei, fenomenului Raynaud şi afectării pulmonare interstiţiale. Determinarea antigenului specific de prostată (PSA) este necesară pentru excluderea cancerului prostatei, СА-125 se efectuează pentru excluderea cancerului ovarian, СА 15-3 – pentru excluderea cancerului glandei mamare.
Studiul hormonal
Determinarea concentraţiei triiodtironinei (Т3), tiroxinei (Т4) şi hormonului tireotrop (ТТH) este recomandată pacienţilor cu miastenie fără erupţii cutanate caracteristice.
Particularităţile clinice ale diferitor variante imunologice de dermatomiozită/ polimiozită
Dermatomiozita şi polimiozita cu anticorpii către sintitază, specifice pentru miozită, Jo-1 are următoarele particularităţi:
- Debutul acut al miozitei
- Febră
- Artrita simetrică
- Pneumopatie interstiţială
- Sindromul Raynaud
- „Mâna mecanicului” (îngroşarea şi descuamarea tegumentară la nivelul palmelor)
- Debutul preponderent al maladiei în timpul primăverii
- Răspuns pozitiv la administrarea glucocorticoizilor.
Dermatomiozita (polimiozita) cu anticorpii, specifice pentru miozită, citoplasmatice, care nu sunt îndreptate împotriva sintetazei (anti-SRP) are următoarele particularităţi:
- Dezvoltarea mai frecventă la bărbaţi, raportul bărbaţi : femei = 6 : 1;
- Debutul acut şi evoluţie gravă;
- Frecvenţa înaltă a afectării cardiace;
- Răspunsul insuficient la tratament steroid.
Indicaţii pentru consultaţia altor specialişti:
- Dermatolog: prezenţa erupţiilor caracteristice pentru dermatomiozită şi pe fondalul lipsei miasteniei (dermatomiozita miopatică).
- Pulmonolog: dispnee, tuse.
- Cardiolog: dereglările ritmului şi conductibilităţii, insuficienţă cardiacă.